Болезнь Филдс

Болезнь Филдс

В мире существует много редких и неизлечимых болезней. Как известно, причины многих из них науке удалось раскрыть хотя бы отчасти, но есть одно редчайшее заболевание, перед которым все врачи оказались абсолютно бессильными. Феномен получил название в честь сестёр-близнецов Филдс из Англии.

Проявляется заболевание постепенной потерей контроля над произвольными движениями из-за дефекта в мышечной ткани. По мере прогрессирования болезни больные всё более зависят от помощи окружающих и инвалидного кресла, совершенно утрачивают способность к самостоятельному передвижению.

Болезнь филдс - близняшки с генетической болезнью

Особенности заболевания

Заболевание было выявлено всего один раз, поэтому информации о недуге не много. Болезнь назвали в честь двух девочек, у которых она была выявлена – Кристи и Кэтрин Филдс. Близнецы одновременно начали терять возможность управления телом. И как доктор ни старался, он так и не смог поставить верный диагноз своим юным пациенткам. В 4 года у девочек возникли первые признаки болезни, к 9 годам появились сложности при ходьбе, к 11 годам им стало сложно самостоятельно употреблять пищу.

В результате исследований и проведенных тестов врачами было выявлено, что данное заболевание поражает нервную систему, постепенно вызывая отмирание нейронов в мозге.

Что послужило причиной деградации мышц – неизвестно. Недуг постепенно захватывал весь организм каждой из девочек, внося необратимые изменения. В настоящее время им около 30 лет, передвигаются в инвалидных колясках, большинство действий выполнять самостоятельно они не могут, потому находятся под постоянным надзором родителей и врачей.

Болезнь прогрессирует, но врачи затрудняются ответить с какой скоростью и как долго она еще будет разрушать организм близняшек. Заболевание не оказывает влияние на мозг или личность человека, не является заразной. Основной причиной ее возникновения до сих пор считают генетику.

Информация принадлежит сайту rEw-mEd здоровье

Нейродегенеративные заболевания

Нейродегенеративные заболевания

Нейродегенеративные заболевания – это общий термин для ряда болезней, которые вызваны поражением нейронов в мозге человека. Нейроны не могут воспроизводить себя или заменяться другими. Поэтому если они умирают, то заменить их невозможно. Заболевания этой группы неизлечимы и ведут к прогрессирующей дегенерации или смерти нервных клеток. Они вызывают проблемы с движениями или с умственным развитием. Развитие таких заболеваний чаще всего связано с генными нарушениями, но иногда к ним может привести вирусное заражение, инсульт или опухоли.

Чтобы правильно диагностировать нейродегенеративные заболевания используется электромиография. Электромиограмма обнаруживает электросигналы, которые вырабатывают мышечные клетки. Анализируя характер сигналов, врач устанавливает диагноз. При этом обнаруживаются воспалительные процессы, ущемление нервов и их повреждения.

Прогрессирующее нейродегенеративное заболевание

На сегодня только несколько дегенеративных болезней научились лечить. В основном их развитие идет по нарастающей. Вначале недуга патология легкая или мало заметная. А в конце формируется тяжелая инвалидность.

Прогрессирующее течение у болезни Паркинсона, Альцгеймера, деменции с тельцами Леви, патологии Пика. Врачам удается контролировать рассеянный склероз и спинальную мышечную атрофию. К сожалению, последствия такой терапии непредсказуемы. Пациентам вводят довольно агрессивные препараты. И неизвестно, как это повлияет на их здоровье.

Информация принадлежит сайту rEw-mEd здоровье

Автор: Левио Меши

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем.