Болезнь Лу Герига (БАС): есть ли шанс выжить?

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС; также известен как болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига (англ. Lou Gehrig’s disease) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Начальные симптомы БАС варьируют у пациентов в зависимости от степени поражения верхних и нижних двигательных нейронов и от того, какие участки тела вовлечены.

В классическом варианте болезнь начинается с поражения одного из отделов центральной нервной системы: ствол головного мозга, шейный, грудной или поясничный отдел спинного мозга. В зависимости от уровня будут поражаться (слабеть, истончаться, непроизвольно подёргиваться) определённые группы мышц.

Признаки поражения верхнего мотонейрона:

• Усиление нижнечелюстного рефлекса.
• Эмоциональная нестабильность (приступы неконтролируемого смеха и/или плача).
• Непроизвольный спазм (тризм) жевательных мышц и невозможность открыть рот.
• Спазм мышц гортани.
• Повышение сухожильных рефлексов в руках и ногах (вызываются ударами молоточка по сухожилиям рук и ног на приёме у невролога).
• Тугоподвижность и спастичность мышц.
• Патологические рефлексы. Многие из этих рефлексов есть у новорождённых детей, но в течение следующего года по мере созревания коры полушарий они угасают.

Причины БАС

К медленно развивающемуся ослабеванию мышц и дальнейшей их атрофии приводит отмирание нервных клеток, которые контролируют мышечные движения. БАС может передаваться по наследству всего в 5%. Точные причины заболевания до сих пор не установлены, но врачи выделяют возможные причины:

• В организме содержатся аномальные белки. Организм вырабатывает эти белки и продолжает их в дальнейшем накапливать, что приводит к отмиранию нервных клеток.
• Иммунитет отвергает собственные клетки, а потом начинает с ними бороться — возникают аутоиммунные реакции.
• Проявляются биохимические нарушения, которые разрушают нервные клетки.
• Генная мутация, которая с лёгкостью может создать наследственные формы БАС.

Классификация БАС

По преимущественному поражению отдела ЦНС выделяют следующие формы БАС:

• Высокая (церебральная);
• Шейно-бульбарная;
• Грудная;
• Пояснично-крестцовая.
• По темпу прогрессирования клинической симптоматики различают 3 типа БАС:
• Быстропрогрессирующий;
• Средне-прогрессирующий;
• Медленно прогрессирующий.

Методы диагностики

Установить диагноз бокового амиотрофического склероза обычно удаётся не сразу. Оно включает следующие методы исследования:

• Магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного и головного мозга – наиболее информативный метод, с помощью которого рентгенологи имеют возможность визуализировать дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга;
• Люмбальную пункцию – выполняется для получения спинно-мозговой жидкости, в которой лаборанты обнаруживают повышенное содержание белка;
• Биохимический анализ крови – позволяет установить повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ, креатинина и мочевины;
• Нейрофизиологические методы диагностики – электронейрографию, электромиографию, транскраниальную магнитную стимуляцию;
• Генетический анализ – выявление гена, который кодирует супероксиддисмутазу – 1.

Шансы на жизнь и лекарства

Без своевременно начатого лечения такие больные редко живут дольше 2-5 лет после того, как им поставили диагноз. Половина из них умирает в первые три года.

В очень редких случаях состояние пациента удается стабилизировать — или болезнь сама щадит человека. Яркий пример человеческого гения, заключенного болезнью в умирающую, но не сдающуюся оболочку — Стивен Хокинг.

Единственный препарат, который сегодня существует для пациентов с БАС — это Рилузол (Рилутек). Его применение продлевает жизнь больного на полгода. Этот препарат не может восстановить поврежденные мотонейроны, он также не избавляет человека полностью от проявлений болезни. Он лишь обладает антиглутаматными свойствами, то есть снижает активность нейромедиатора глутамата в организме.

Ни один из альтернативных методов, предлагаемых для лечения БАС, не является эффективным. Но некоторые из них можно использовать как поддерживающую терапию. К таковым относят:

• акупунктура,
• ароматерапия,
• медитативные техники.

Других лекарств нет.

К какому врачу обратиться

При первом подозрении на боковой амиотрофический склероз обратитесь к терапевту. Он соберет и проанализирует симптомы и выпишет направление к неврологу. В ходе лечения вам могут назначить консультацию у других врачей, например, психолога.

Прогноз

Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3-5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

Специфическая профилактика отсутствует.