Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это метод выявления хромосомных и генных нарушений эмбриона. ПГТ применяется при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) для выбора здоровых эмбрионов. При зачатии естественным путем проводятся другие диагностики.

Тестирование проводится по желанию пациента или назначению врача.

Цели проведения генетического анализа эмбриона в процедуре ЭКО

В процессе генетического тестирования выявляются возможные изменения в ДНК. Их определяют в следующих целях:

• Снижение риска хромосомных и генетических отклонений у будущего ребенка;
• Выявление эмбрионов с мутациями хромосом и риском заболеваний, не поддающимися лечению;
• Определение причин неудачи предыдущих попыток экстракорпорального оплодотворения;
• Определение резус-фактора эмбриона для предупреждения резус-конфликта матери и плода. Конечной целью генетического тестирования является выбор эмбриона, оптимально подходящего для переноса в матку. Таким образом ПГТ повышает вероятность благоприятного проведения ЭКО.

Можно ли самостоятельно принять решение о проведении ПГТ

При желании самих пациентов генетическое исследование при ЭКО может быть проведено без врачебного назначения. Будущие родители имеют право быть уверенным в здоровье планируемых детей. Для лиц, входящих в группу риска, проведение тестирования является необходимым. К таким показаниям относится:

• Возраст пациента старше 35 лет. С возрастом увеличиваются мутации в клетках, которые могут отразиться на развитии плода;
• Наследственные заболевания у одного или обоих родителей;
• Случаи генетических отклонений в семье или у родственников;
• Рождение детей с хромосомными патологиями;
• Нарушение сперматогенеза у мужчин;
• Предыдущие беременности, закончившиеся замиранием плода или выкидышами;
• Выявление генных и хромосомных нарушений в яйцеклетке;
• Более 2 попыток ЭКО, не давших желаемого результата.

Особенности проведения ПГТ

Перед проведением ПГТ необходима консультация врача-генетика и других специалистов.

Для генетического тестирования можно использовать яйцеклетки и эмбрионы. В первом случае исследование выявит возможные нарушения только со стороны матери. Тестирование эмбриона будет более информативным, так как к материнскому материалу добавляется отцовский. Конкретный вид тестирования назначит специалист.