Нейрофиброматоз или Болезнь Реклингхаузена что это такое

Нейрофиброматоз – это группа заболеваний, которые имеют однотипные клинические проявления, но, как предполагают в настоящее время, вызваны различными генетическими причинами. Это заболевание характеризуется развитием различных типов доброкачественных или злокачественных опухолей, которые затрагивают центральные или периферические нервы, и часто приводит к возникновению пигментных пятен на коже, а иногда и к другим проявлениям.

Болезнь Реклингхаузена

Симптомы нейрофиброматоза

Ранний признак заболевания — множественные мелкие овальные пигментные пятна с желтовато-коричневым цветом (оттенок кофе с молоком) и гладкой поверхностью. При нейрофиброматозе они локализуются преимущественно в области подмышек, паховых складок.

Также болезнь проявляет себя узелками Лиша, которые представляют собой гамартомы (белесоватые пятна) на радужной оболочке глаза, которые не видны невооруженным взглядом.

Характерный признак нейрофиброматоза — наличие кожных и плексиформных нейрофибром. Кожные образования представляют собой ограниченные доброкачественные опухоли, которые располагаются подкожно и образуются на оболочках мелких нервов кожного покрова. Плексиформные нейрофибромы, как правило, имеют больший размер, возникают на крупных нервах и вызывают нарушение их функций.

Нейрофиброматоз сопровождается развитием опухолей ЦНС, чаще всего глиом зрительных нервов, астроцитом, эпендимом, неврином слухового нерва, менингиом и нейрофибром.

При выраженной форме патологии могут развиваться сколиоз, дефекты тел позвонков и их отростков, увеличение межпозвоночных отверстий, эрозии их краев, а также краевые дефекты задних отделов ребер. Длинные трубчатые кости скелета при нейрофиброматозе атрофируются, изгибаются, либо гипертрофируются и утолщаются. Возможна асимметрия костей черепа.

Среди прочих симптомов патологии: когнитивные нарушения, эпилептические припадки, нарушения поведения, эндокринные расстройства, снижение мышечного тонуса, сирингомиелия, стеноз почечной и легочной артерии и др.

Типы нейрофиброатоза

  1. Первый вариант (дифференцируемый тип) характеризуется длительным бессимптомным течением заболевания в структуре нейрофиброматоза 2 типа, клинические проявления которого манифестируют в первую очередь и затрудняют диагностику. В данном случае течение множественных менингиом доброкачественное, поражение мозга минимальное и стадия компенсации достаточно длительная — в среднем около 5 лет. Выявлена определенная зависимость течения заболевания от характера фенотипических проявлений болезни Реклингхаузена: чем более выражены фенотипические признаки нейрофиброматоза (в наших наблюдениях сочетание проявлений нейрофиброматоза 1 и 2 типов), тем выше вероятность появления в данной группе пациентов с множественными интракраниальными менингиомами. Это может быть связано с мутациями как в самом NF2, так, возможно, и в других генах. К особенностям клинического течения заболевания в данной группе следует отнести развитие соматогений у большинства пациенток, требовавших пристального наблюдения психоневролога, а в редких случаях — и госпитализации в специализированное отделение.
  2. Второй вариант характеризуется клиническими проявлениями у больных с первично-множественными интракраниальными менингиомами без фенотипических проявлений болезни Реклингхаузена. В данных наблюдениях превалировала гипертензионная симптоматика. Ввиду медленного неинвазивного роста опухоли и постепенного сдавления подлежащего мозгового вещества больные обращаются в лечебные учреждения уже по поводу общемозговых симптомов, являющихся следствием явлений самых разнообразных по генезу (гидроцефалия, дислокация, сосудисто-трофические нарушения).
  3. Третий вариант клинического течения относится к группе последовательно-множественных интракраниальных менингиом. В этих наблюдениях на первый план выступает очаговая неврологическая симптоматика. Период от первых проявлений заболевания до обращения за специализированной медицинской помощью короче, чем у больных нейрофиброматозом 2 типа или с первично-множественными интракраниальными менингиомами.

Болезнь Реклингхаузена диагностика

Методы диагностики

Если на теле человека имеется большое количество пятен, то он должен посетить дерматолога. Врач может назначить пациенту пройти обследование у генетика, окулиста, ортопеда и невролога. Диагностические процедуры способны заключаться в следующем:

  • КТ, МРТ, УЗИ;
  • рентген;
  • аудиометрия;
  • тест Вебера;
  • импедансометрия;
  • электрокохлеография.

Диагноз нейрофиброматоз Реклингхаузена ставится на основании следующего:

  • если пятен на теле более 6 штук, при этом они более полутора сантиметров,
  • имеются мелкие веснушки, в местах нехарактерных для такого явления,
  • есть узелки Лиша – 2 и более,
  • обнаружена глиома зрительного нерва,
  • диагностирована тонкая внешняя оболочка трубчатых костей,
  • имеется наследственная предрасположенность.

Болезнь Реклингхаузена лечение

Лечение нейрофиброматоза или болезни Реклингхаузена

В настоящее время для лечения этого заболевания как за рубежом, так и в России используются методы симптоматической терапии, как, например, хирургическое удаление опухолей, коррекция кифосколиоза или лучевая терапия нейрофибром внутренних органов. Кроме того, ученые на Западе сконцентрировались на возможности этиологического лечения, то есть генной инженерии. Особенно далеко это направление продвинулось со времени открытия мутантного гена и расшифровки его первичного продукта — нейрофибромина в 1990 году; на научные изыскания, связанные с этой проблемой, ежегодно выделяются огромные средства.

Прогрессирование патологии можно слегка приостановить приемом следующих препаратов:

  • Лидаза;
  • Кетотифен;
  • Тигазон;
  • Аевит;
  • Фенкарол.

Если у пациента имеется большой косметический дефект в результате опухолей, то возможно их хирургическое удаление. Также операционное вмешательство показано при внутренних образованиях, которые давят на органы.

Автор: Левио Меши

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *