Плод с синдромом дауна, как определить на ранних стадиях?

Синдром Дауна – генетическая патология, обусловленная появлением в геноме человека 47 хромосомы. Благодаря современной медицине выявить заболевание можно еще на стадии вынашивания ребенка. Определение синдрома Дауна при беременности представляет собой комплекс исследований. Он включает в себя анализы крови, УЗИ, инвазивный или неинвазивный анализ ДНК плода.

Причины возникновения при беременности

Синдром Дауна: причины возникновения при беременности

Причины синдрома Дауна при беременности кроются в возникновении патологий хромосом. Данная патология может развиться даже у абсолютно здоровых родителей. Причиной возникновения синдрома Дауна при беременности становится образование дополнительной копии генетического материала 21-й хромосомы, или всех хромосом, или некоторых участков хромосомы. Причины синдрома Дауна при беременности никак не связаны с экологией, образом жизни родителей, приемом лекарственных препаратов и других негативных явлений. Синдром Дауна при беременности является следствием случайной хромосомной аномалии, которую нельзя предотвратить или изменить в дальнейшем. Поэтому, при развитии синдрома Дауна во время беременности не следует искать виноватых или обвинять близких в появлении данной хромосомной аномалии.

Тем не менее, согласно многим исследованиям, существует ряд факторов, которые увеличивают риск развития синдрома Дауна при беременности:

  • возраст женщины старше 35 лет;
  • возраст мужчины старше 42 лет;
  • близкородственные браки;
  • вредные привычки, способные влиять на качество генетического материала (курение, наркотики, алкоголь).

Как проверить плод

Как провериться

Сегодня технологии позволяют будущим родителям заранее подумать о здоровье своего малыша. Еще до зачатия ребенка можно сделать анализы, чтобы выявить свои скрытые генетические нарушения. Ведь люди, даже не подозревая, могут быть носителями поломанного гена, который находится в рецессивном состоянии. Но когда женщина с таким нарушенным геном встречается с мужчиной, у которого проблемы с этим же геном, их ребенок с большой вероятностью получит соответствующее наследственное заболевание.

Также можно проверить свой набор хромосом. В зависимости от возможностей лаборатории сдается кровь, соскоб с внутренней поверхности щеки или слюна. Если есть скрытые хромосомные нарушения, то зачинать ребенка опасно — высок риск, что он будет больным.

Кроме этого, до зачатия ребенка потенциальные родители могут провериться на носительство мутантных генов муковисцидоза, фенилкетонурии, дистрофии Дюшенна (при ней развивается мышечная слабость, человек перестает двигаться; болезнь деформирует скелет и поражает сердце), болезни Верднига-Гоффмана (она приводит к атрофии мышц ног, спины, диафрагмы).

Помимо этого, генетические корни имеет эндометриоз, дефекты заращения нервной трубки плода, склонность к гестозу, сахарному диабету, тромбофилии, остеопорозу и бронхиальной астме. Если вовремя выявить риски этих заболеваний у ребенка, их можно минимизировать образом жизни или препаратами. К примеру, склонного к диабету малыша нельзя закармливать сладким и нужно беречь от стрессов, особенно в подростковом возрасте. Сильное потрясение может стать «спусковым крючком» для заболевания.

И, конечно, не следует пренебрегать возможностями пренатальной диагностики во время беременности. Сейчас технологии позволяют выявить генетические нарушения на ранних сроках. Многие врожденные болезни вполне операбельны — перинатальная хирургия у нас на высоте. К примеру, незаращение передней брюшной стенки, многие аномалии сердца, почек и скелета сейчас успешно лечат.

Беременную направляют рожать в роддом, специализирующийся на хирургии плода и новорожденного. Там ее ждут не только акушеры, но и хирурги. Новорожденного сразу же оперируют, и затем он живет совершенно полноценно. Такая же история с заячьей губой. Ее легко исправляют, хотя и до сих пор некоторые женщины избавляются от плода с таким заболеванием (но совершенно здорового в остальном). Пороки сердца тоже оперируют очень успешно. Повторюсь, главное — выявить болезни вовремя.

Так как это не заболевание, вылечить его нельзя. А вот выявить данное отклонение в наборе хромосом вполне возможно с помощью скрининга и анализа крови.

Плод с синдромом дауна проверка

Существующие виды скрининга

  • Ранняя проверка, которая состоит из вышеописанного УЗИ и анализа крови на определения уровня белка в крови матери. С помощью такой проверки вероятность выявить наличие синдрома составляет около 80%;
  • Тройной анализ, основанный на проверке трех белков. Делать такой анализ нужно на 16-й неделе беременности. Данная проверка выявляет около 65% случаев не только с наличием синдрома Дауна, а и с дефектами нервной трубы;
  • Расширенный тройной тест, который позволяет выявить наличие синдрома в 73% случаев;
  • Также существует проверка ДНК плода, которое в небольшом количестве можно найти в крови матери. Данный тест имеет высокую вероятность выявления аномалии в развитии ребенка (на 99%). Данный метод лишь указывает на наличие отклонений, он не является диагностическим. При выявлении патологий, требуется дополнительная диагностика плаценты или околоплодных вод.

Выбор того, какой тест лучше сделать назначает врач, исходя из множества индивидуальных факторов женщины.

Автор: Левио Меши

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *