Акромегалия – причина в гормоне или мутации?

Акромегалия – патологическое увеличение отдельных частей тела, связанное с повышенной выработкой соматотропного гормона (гормона роста) передней долей гипофиза в результате ее опухолевого поражения. Возникает у взрослых людей и проявляется укрупнением черт лица (носа, ушей, губ, нижней челюсти), увеличением стоп и кистей рук, постоянными головными болями и болями в суставах, нарушением половой и репродуктивной функций у мужчин и женщин. Повышенный уровень гормона роста в крови вызывает раннюю смертность от онкологических, легочных, сердечно-сосудистых заболеваний.

Какие изменения происходят при акромегалии

При акромегалии существенно увеличиваются мышцы и внутренние органы (печень, сердце, почки), при этом происходит постепенная дистрофия мышечных волокон. Больные жалуются на повышенную утомляемость, слабость и снижение работоспособности.

Пациенты с данным диагнозом имеют проблемы с половой функцией. У большинства женщин при дефиците гонадотропинов и избытке пролактина происходит нарушение менструального цикла, нередко бесплодие, происходит выделение молока из сосков, не имеющее связи с беременностью и родами (галакторея). У трети мужчин снижается потенция. В некоторых случаях возникает несахарный диабет, ему способствует гипосекреция антидиуретического гормона.

По ходу увеличения аденомы гипофиза, сдавливания тканей и нервов появляется светобоязнь, боли в области лба и скул, повышение внутричерепного давления, двоение в глазах, рвота, головокружение, снижение обоняния и слуха, онемение конечностей.

Пациенты с акромегалией попадают в группу риска развития опухолей щитовидной железы, матки, органов желудочно-кишечного тракта.

Причины акромегалии

Основными причинами возникновения акромегалии являются следующие:

• Продуцирующая соматотропный гормон аденома гипофиза
• Наследуемые и семейные формы – синдромы и отклонения, спровоцированные генетическими отклонениями.

Среди них:

• соматотрофинома,
• cиндром Розенталя-Клопфера (сочетание акромегалии и гигантизма со складчатой пахидермией – мощные складки кожи шеи и затылка),
• синдром акромегалоидного лица (утолщённые губы, веки, брови и складки слизистых оболочек, большой нос «картошкой»),
• мутации гена SMTN (11q13) – развиваются соматотрофинома и последующая акромегалия,
• синдром Сотоса (умеренная неврологическая и психическая симптоматика, ускоренный рост с чертами акромегалии, высокое содержание в крови валина, лейцина и изолейцина),
• гигантизм вследствие избыточной секреции соматолиберина.

Симптомы болезни

К симптомам акромегалии у взрослых и детей относят:

• Болезненность в позвоночном столбе и суставах по причине их дестабилизации и развития артропатии;
• Чрезмерное оволосение по мужскому типу у женщин;
• Расширение промежутков между зубами, увеличение различных частей лица, утолщение кожных покровов;
• Появление ворсинчато-бородавочных разрастаний;
• Увеличение щитовидной железы;
• Снижение трудоспособности, утомляемость и астения;
• Развитие сердечно-сосудистых патологий, которые могут привести к смерти;
• Развитие сахарного диабета;
• Нарушение пигментации кожных покровов;
• Нарушение работы дыхательной системы.

При акромегалии гипофиза происходит сдавливание здоровых клеток, провоцирующее:

• Снижение потенции и либидо у мужчин;
• Бесплодие, нарушение менструаций у женщин;
• Частые мигрени, не поддающиеся медикаментозному лечению.

Информация принадлежит сайту медицинский блог rew-med

Стадии развития

Данное заболевание развивается в течение многих лет и различают несколько стадий ее формирования:

1-я стадия называется Преакромегалия.

На этом этапе болезнь практически себя никак не проявляет и принимает бессимптомные формы своего течения. Здесь Акромегалию можно диагностировать только по уровню стоматотропного гормона в крови или при помощи компьютерной томографии головного мозга.

2-я стадия – Гипертрофическая.

Заболевание имеет ярко выраженную симптоматику.

3-я стадия – Опухолевая.

Эта стадия характеризуется повышением внутричерепного давления, нарушениями в функциональности нервной системы и резким ухудшением зрения.

4-я стадия – Кахексии.

Наступает истощение организма.

Когда следует обратиться к врачу?

В плановом порядке – если вы обнаружили у себя симптомы, которые могут быть связаны с акромегалией: увеличением рук, ног, изменением формы лица. Не следует откладывать посещение врача, так как пациенту необходимо как можно скорее начать получать надлежащее лечение и уход.

Акромегалия обычно развивается медленно, поэтому даже члены семьи могут изначально не заметить изменения в состоянии пациента. При первых признаках стоит провести необходимую диагностику.

Диагностика акромегалии

Диагноз подтверждается путем исследования анализов крови на гормоны. У всех больных акромегалией выявляется повышенное содержание соматотропного гормона в крови. Кроме лабораторных исследований пациенту показаны и другие методы диагностики:

• рентгенография черепа;
• МРТ;
• КТ;
• консультация эндокринолога.

Диагностика ряда случаев акромегалии не может базироваться исключительно на изменении внешности больного. Это обусловлено тем, что увеличение черт лица, конечностей и частей тела являются признаками и других заболеваний – гигантизма, остеоартропатии, болезни Педжета.

Поэтому крайне важно при признаках акромегалии провести ряд дополнительных исследований. В частности, рентгенограмма может выявить увеличение в размере турецкого седла, а томография поможет определить истинную причину этого. Кроме того, следует провести ряд офтальмологических исследований.

Лечение акромегалии

Лечение включает в себя комплекс мер, направленных на снижение концентрации соматотропина в сыворотке крови:

• удаление опухоли гипофиза, вырабатывающей гормон роста, либо предотвращение дальнейшего увеличения её размеров;
• снижение уровня гормона роста в крови с помощью лекарственных препаратов;
• исчезновение или значительное смягчение проявлений заболевания.

Снижение содержания гормона роста важно не только для хорошего самочувствия больного и уменьшения (исчезновения) клинических симптомов заболевания, но и для сохранения продолжительности жизни. В настоящее время известно, что длительное повышенное содержание гормона роста в крови человека приводит к ранней смертности от сердечнососудистых, легочных и онкологических заболеваний.

В любом случае лечение акромегалии является очень важным, так как отсутствие лечения приводит к ранней инвалидизации пациентов активного трудоспособного возраста и повышает риск преждевременной смертности.

Информация принадлежит сайту медицинский блог rew-med