Генетические исследования на носительство моногенных заболеваний – единственный способ узнать, есть ли риск появления ребенка с такими серьезными патологиями, как муковисцидоз или гемофилия. Это отклонения моногенного характера, причина которых – поломка или мутация определенного гена.
Аномалии, связанные с хромосомами
Типичный пример – синдром Дауна. Часто плод с таким отклонением погибает еще в первом триместре вынашивания. Хромосомные патологии могут передаться по наследству, однако чаще возникают спонтанно. Для выявления этих аномалий в программе искусственного оплодотворения применяется преимплантационный генетический метод – ПГТ-А, когда эмбрион проверяют еще до подсадки женщине. Во время беременности стандартные скрининги включают биохимические анализы крови, УЗИ; также беременные сдают НИПТ по собственному желанию и в крайних случаях инвазивную диагностику (анализ околоплодных вод и биопсия хориона).
Моногенные заболевания
Для диагностики моногенных патологий во время беременности стандартные скрининги будут неэффективными. К счастью, моногенные аномалии встречаются не так часто. Перечислим наиболее известные заболевания:
- Фенилкетонурия.
- Адреногенитальный синдром.
- Гемофилия.
- Муковисцидоз.
- Спинально мышечная атрофия разной степени тяжести.
В зависимости от расположения гена с мутацией и особенности генетического наследования выделяются аутосомные патологии и болезни, сцепленные с определенным полом. Патологии бывают доминантными и с формой рецессии. Первые передаются с вероятностью в 50 процентов при болезни одного из родителей. Пример – нарушенный остеогенез или хрупкость костных тканей. Наибольшую опасность представляет наследование по аутосомно-рецессивному типу. В этом случае больной младенец может родиться у совершенно здоровых пар-носителей гена с мутацией. У этих мужчин и женщин вероятность появления ребенка с заболеванием равна 25 процентов. В половине случаев младенец будет носителем мутировавшего гена, в 25 процентах случаев рождается здоровый человек.
Сегодня изучено около 500 генов, связанных с Х хромосомой. Многие приводят к наследственным патологиям только у мальчиков (например, гемофилия или дистрофия мышц). Это объясняется тем, что девочки приобретают одну хромосому X от отца, а вторую от матери. Мальчики получают эти хромосомы исключительно от матери. Наиболее распространенной рецессивной патологией, связанной с хромосомой X, выступает гемофилия. При этом заболевании нарушается свертываемость крови. Еще один пример – дистрофия мышц, которой страдают 2-6-летние мальчики.
Повышен риск рождения пациентов с моногенными патологиями в поколениях с близкородственными половыми связями. Поэтому для таких пар ДНК тесты на совместимость просто необходимы.
Результаты генетического анализа на совместимость и дальнейшая беременность
Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний показан парам, в чьем семейном анамнезе уже были врожденные генетические патологии. Также врачи рекомендуют пройти тест при планировании первой беременности. У большинства носителей мутаций нет родственников с явными симптомами моногенных отклонений, однако 10 из 1000 родоразрешений – это рождение пациента с болезнью рецессивного типа.
Для экономии затрат на тесты, рекомендуется пройти обследование будущей матери. При выявлении мутаций дополнительно обследуется и супруг. Еще один способ – пройти диагностику на выборочные мутации, в случае, если вы знаете о таком заболевании в семье одного из партнера.
При выявлении совпадений вероятность рождения малыша с генетическими мутациями довольно высок. В этом случае есть два решения:
- Экстракорпоральное оплодотворение с преимплантационным исследованием эмбриона – ЭКО с ПГТ-М. Это позволяет выбрать здоровый эмбрион и подсадить его в полость матки, что увеличит шансы на имплантацию, вынашивание и рождение здорового ребенка.
- Пренатальная диагностика для определения заболеваний у уже имеющегося плода – скрининг на носительство можно сдать и во время беременности, а также есть ряд исследований НИПТ, которые выявляют риски моногенных заболеваний. Важно учитывать, что стандартное УЗИ и биохимия не дадут информации о возможной генетической патологии.
