Генетические отклонения при беременности

Генетические отклонения

При планировании беременности очень важным моментом является исключение всех негативных факторов, способствующих навредить здоровью будущего ребенка. Помимо основных анализов и мероприятий, проводимых перед зачатием, необходимо провести генетическое обследование, чтобы выявить вероятность рождения малыша с генетическими отклонениями и снизить риски благодаря своевременному медицинскому вмешательству.

Кто в группе риска по генетическим отклонениям

Кто в группе риска?

Обязательно генетика следует посетить, если:

  • в семье и у ближайших родственников ранее были обнаружены какие-либо генетические отклонения или подозрения на них;
  • у вас уже есть ребенок с наличием генетического заболевания;
  • ранее неоднократно происходили самопроизвольные выкидыши и замершие беременности;
  • произошло мертворождение;
  • возраст женщины, планирующей беременность, свыше 35 лет;
  • брак произошел между близкородственными людьми;
  • будущие родители подвержены воздействию внешних мутагенных факторов.

Мужские генетические отклонения

Мужское генетическое бесплодие

Как бы странно ни казалось, но факторы генетического бесплодия проявляются чаще у мужчин, нежели у женщин.

Существует две основные причины мужского бесплодия: нарушение нормальной выработки сперматозоидов и обтурация движения мужских половых клеток. И в том и в другом случае базовым фактором невозможности оплодотворить яйцеклетку, может являться то или иное генетическое отклонение.

Известны три основных варианта генетических аномалий при мужском генетическом бесплодии:

  • хромосомные отклонения (изменение числа хромосом, различные структурные повреждения, связанные с отдельными хромосомами или иные перестройки ядерных структур);
  • генетические мутации, происходящие на уровне одного или нескольких генов;
  • отклонения, связанные с ДНК сперматозоида, например, их фрагментация (разрушение нуклеиновых цепей в ДНК сперматозоида).

Развитие мужских половых клеток – довольно сложный биологический процесс, контролируемый целым комплексом слаженной работы определенных генов. Результат этой деятельности напрямую влияет на процесс созревания сперматозоидов до их функциональной способности оплодотворять яйцеклетку. Если происходят нарушения генома, то количественно-качественные показатели спермы меняются, что влечет за собой всевозможные генетические отклонения, мешающие зачать здорового ребенка. Поэтому помимо комплекса биохимических и морфологических исследований эякулята, используются дополнительно цитогенетические и молекулярно-генетические методы обследования.

Анализы для выявления генетических факторов мужского бесплодия

Для определения мужского генетического здоровья при планировании беременности, необходимо сдать следующие анализы:

  • исследование генов AZF-региона, которые отвечают за нормальную работу развития мужских половых клеток;
  • анализ отклонений в генах половой дифференцировки AMHR2, SRY, и генах TSSK2, DNAL1, принимающих участие в процессе создания сперматозоидов;
  • исследование кариотипа;
  • определение 34 мутаций, полиморфизмов в гене CFTR, которые приводят к врожденному нарушению проходимости семявыводящих протоков;
  • анализ генов KAL1, HFE, нарушения работы которых могут вызвать заболевания, связанные с невозможностью иметь детей;
  • диагностика мутаций в гене AR, связанных с плохим сперматогенезом и мужским бесплодием.

После выявления причин, по которым мужчина не может оплодотворить женщину, можно оценить степень опасности ситуации и своевременно приняться за ее исправление. Помимо мужских генетических отклонений, женские также встречаются нередко.

Женское генетическое отклонение

Женское генетическое бесплодие

На данный момент существует более 2000 описанных генов, отвечающих за нормальное функционирование женской репродуктивной системы. Нарушения генетического материала может привести к серьезным проблемам, мешающим женщине забеременеть.

В ряде случаев невозможность зачатия связана с врожденными анатомическими патологиями половых органов. Причина в нарушении последнего этапа эмбрионального развития чаще всего носит наследственный характер. Например, аплазия яичников, недоразвитие матки и вульвы являются симптомами синдрома Шерешевского-Тернера, который возникает в результате отсутствия одной из двух половой хромосом Х (кариотип 45Х0). Либо, наоборот, с увеличением численности половых хромосом, синдром трисомии Х. Такое отклонение от нормы может вызывать недостаточность функции яичников и даже внутриутробную гибель плода.

Генетические причины могут оказать негативное влияние на деятельность яичников, спровоцировав тем самым неправильную работу половых желез. Из-за этого появляются различные нарушения менструального цикла, множество фолликулов, не проходящих свой естественный путь развития. Они не созревают, не выходят в полость матки, что характерно для синдрома поликистозных яичников. Либо же у молодой женщины наступает ранний климакс: яичники уменьшаются в размерах, запас фолликулов истощается, прекращаются менструации.

Диагностика генетических отклонений

Анализы на генетические отклонения

Как правило, генетические исследования при женском бесплодии выглядят следующим образом:

  • анализ нарушений в гене LHB, ассоциированный с отклонениями в синтезе лютеинизирующего гормона, отвечающего за восстановление оплодотворенной яйцеклетки и способствующего сохранению и нормального протекания беременности;
  • анализ генов: RAMP1, FTO, TBC1D4, SERPRINA12, THADA, DENNDA, LHCGR, FSHR, ESR1, ADAMTS19, BMP15, BRSK1, KAL1. Мутации в данных генах отвечают за риск развития синдромов поликистозных яичников и преждевременного истощения яичников;
  • исследование генов MTHFR, MTR, MTRR, нарушения в которых связаны с патологиями хромосом у плода или формированием пороков;
  • анализ генов: AGT, NOS3, HRG, F5, F2, SERPINE1 (PAL1), FGB, F7, F13A1, ITGA3, F11, F12, GP6, SERPINC1, ANXA5, JAK2, GP BA. Мутации в данных генах обусловлены высокой вероятностью образования тромбов и наличием различных осложнений во время беременности (например, гестозов).

Несомненно, выявление факторов, мешающих забеременеть – это сложное испытание для многих пар, мечтающих о малыше. Но как показывает практика, результат того стоит.

Как снизить опасность?

Если в семье имеются люди с заболеваниями генетической направленности, необходимо провести тестирование, которое поможет выявить бессимптомные носители. Это позволит своевременно начать лечение и провести профилактические меры.

Хочется напомнить всем будущим папам и мамам, что к планируемой беременности необходимо тщательно готовиться, соблюдать все сроки проведения комплексной дородовой диагностики врожденных пороков развития и своевременно принимать решение о судьбе беременности.

Автор: Левио Меши

Врач с 36 летним стажем работы. Медицинский блогер Левио Меши. Постоянный обзор животрепещущих тем по психиатрии, психотерапии, зависимостям. Хирургии, онкологии и терапии. Беседы с ведущими врачами. Обзоры клиник и их врачей. Полезные материалы по самолечению и решению проблем со здоровьем.

Добавить комментарий