Какой генетический анализ сдают на совместимость супругов при планировании беременности?

Генетические исследования на носительство моногенных заболеваний – единственный способ узнать, есть ли риск появления ребенка с такими серьезными патологиями, как муковисцидоз или гемофилия. Это отклонения моногенного характера, причина которых – поломка или мутация определенного гена.

Аномалии, связанные с хромосомами

Типичный пример – синдром Дауна. Часто плод с таким отклонением погибает еще в первом триместре вынашивания. Хромосомные патологии могут передаться по наследству, однако чаще возникают спонтанно. Для выявления этих аномалий в программе искусственного оплодотворения применяется преимплантационный генетический метод – ПГТ-А, когда эмбрион проверяют еще до подсадки женщине. Во время беременности стандартные скрининги включают биохимические анализы крови, УЗИ; также беременные сдают НИПТ по собственному желанию и в крайних случаях инвазивную диагностику (анализ околоплодных вод и биопсия хориона).

Моногенные заболевания

Для диагностики моногенных патологий во время беременности стандартные скрининги будут неэффективными. К счастью, моногенные аномалии встречаются не так часто. Перечислим наиболее известные заболевания:

  • Фенилкетонурия.
  • Адреногенитальный синдром.
  • Гемофилия.
  • Муковисцидоз.
  • Спинально мышечная атрофия разной степени тяжести.

В зависимости от расположения гена с мутацией и особенности генетического наследования выделяются аутосомные патологии и болезни, сцепленные с определенным полом. Патологии бывают доминантными и с формой рецессии. Первые передаются с вероятностью в 50 процентов при болезни одного из родителей. Пример – нарушенный остеогенез или хрупкость костных тканей. Наибольшую опасность представляет наследование по аутосомно-рецессивному типу. В этом случае больной младенец может родиться у совершенно здоровых пар-носителей гена с мутацией. У этих мужчин и женщин вероятность появления ребенка с заболеванием равна 25 процентов. В половине случаев младенец будет носителем мутировавшего гена, в 25 процентах случаев рождается здоровый человек.

Сегодня изучено около 500 генов, связанных с Х хромосомой. Многие приводят к наследственным патологиям только у мальчиков (например, гемофилия или дистрофия мышц). Это объясняется тем, что девочки приобретают одну хромосому X от отца, а вторую от матери. Мальчики получают эти хромосомы исключительно от матери. Наиболее распространенной рецессивной патологией, связанной с хромосомой X, выступает гемофилия. При этом заболевании нарушается свертываемость крови. Еще один пример – дистрофия мышц, которой страдают 2-6-летние мальчики.

Повышен риск рождения пациентов с моногенными патологиями в поколениях с близкородственными половыми связями. Поэтому для таких пар ДНК тесты на совместимость просто необходимы.

совместимость супругов тест

Результаты генетического анализа на совместимость и дальнейшая беременность

Генетический скрининг на носительство моногенных заболеваний показан парам, в чьем семейном анамнезе уже были врожденные генетические патологии. Также врачи рекомендуют пройти тест при планировании первой беременности. У большинства носителей мутаций нет родственников с явными симптомами моногенных отклонений, однако 10 из 1000 родоразрешений – это рождение пациента с болезнью рецессивного типа.

Для экономии затрат на тесты, рекомендуется пройти обследование будущей матери. При выявлении мутаций дополнительно обследуется и супруг. Еще один способ – пройти диагностику на выборочные мутации, в случае, если вы знаете о таком заболевании в семье одного из партнера.

При выявлении совпадений вероятность рождения малыша с генетическими мутациями довольно высок. В этом случае есть два решения:

  1. Экстракорпоральное оплодотворение с преимплантационным исследованием эмбриона – ЭКО с ПГТ-М. Это позволяет выбрать здоровый эмбрион и подсадить его в полость матки, что увеличит шансы на имплантацию, вынашивание и рождение здорового ребенка.
  2. Пренатальная диагностика для определения заболеваний у уже имеющегося плода – скрининг на носительство можно сдать и во время беременности, а также есть ряд исследований НИПТ, которые выявляют риски моногенных заболеваний. Важно учитывать, что стандартное УЗИ и биохимия не дадут информации о возможной генетической патологии.

Центр репродукции “Линия жизни” и витрификация: Страхование репродуктивной функции

О центре репродукции “Линия жизни”

Центр репродукции “Линия жизни” — это современное медицинское учреждение, специализирующееся на предоставлении услуг в области репродуктивной медицины. Центр предлагает широкий спектр услуг, включая диагностику и лечение бесплодия, экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), интрацитоплазматическую инъекцию сперматозоидов (ИКСИ), донорские программы и, конечно, витрификацию яйцеклеток и спермы.

Читать далее «Центр репродукции “Линия жизни” и витрификация: Страхование репродуктивной функции»

LabQuest: инновационные решения в медицинской диагностике

LabQuest — это современная медицинская лаборатория, объединяющая передовые технологии и высокий профессионализм. Расположенная на площади 1500 квадратных метров, лаборатория оборудована современным оборудованием, соответствующим мировым стандартам качества.

Читать далее «LabQuest: инновационные решения в медицинской диагностике»

Центр проктологии в Ставрополе – лечение острых проблем!

Проктологические заболевания, включая заболевания толстой и прямой кишок, стали распространенной проблемой среди многих людей. Многие из нас могут сталкиваться с такими проблемами, как геморрой, полипы или воспалительные процессы, и часто они могут развиваться незаметно. Пациенты, испытывая дискомфорт или стеснение, могут сталкиваться с ложным стыдом, что приводит к отсрочке в поиске медицинской помощи.

Центр колопроктологии в Ставрополе:

Где можно найти решение проктологических проблем? В Центре колопроктологии в Ставрополе, мы специализируемся на предоставлении высококачественной медицинской помощи при заболеваниях кишечника. Наши врачи-проктологи обладают уникальным опытом, полученным в ходе работы в ведущих медицинских учреждениях региона и за границей.


Симптомы, требующие внимания:

Часто пациенты обращаются в наш Центр колопроктологии с различными симптомами, указывающими на проктологические проблемы. Дискомфорт, зуд, кровотечение, боли в области прямой или толстой кишки могут быть признаками серьезных заболеваний. Важно не игнорировать эти сигналы и обратиться к врачу при первых признаках, чтобы предотвратить осложнения.

 

Методы диагностики и лечения:

Мы используем современные методы диагностики для выявления проблем в самом раннем этапе:

  • колоноскопия,
  • биопсия,
  • цитологическое исследование тканей,
  • аноскопия,
  • рентгенологическое и ультразвуковое исследование кишечника.

Все эти методы позволяют точно диагностировать и определить оптимальный план лечения.

 

Лечение в нашем центре включает в себя консервативные методы, медикаментозную терапию, а также хирургические вмешательства в случае необходимости. Врачи-проктологи в центре колопроктологии в Ставрополе предоставляют индивидуальные рекомендации и разрабатывают оптимальный план лечения для каждого пациента.

 

Почему важно не откладывать:

Проктологические заболевания могут привести к различным осложнениям, особенно если не обращаться за медицинской помощью или не лечить их своевременно. Вот несколько типичных осложнений, связанных с проктологическими проблемами:

  1. Тромбоз геморроидальных узлов: Образование тромбов внутри геморроидальных узлов может вызвать сильную боль, отечность и красноту. В случае воспаления требуется срочное вмешательство врача.
  2. Абсцессы и флегмоны: Воспалительные процессы в области прямой кишки могут привести к формированию абсцессов или флегмон, что требует оперативного вмешательства.
  3. Перитонит: Развитие воспаления внутрибрюшной полости может произойти при прорыве абсцесса или других воспалительных образований. Перитонит – серьезное осложнение, требующее срочной медицинской помощи.
  4. Образование полипов и опухолей: Некоторые проктологические заболевания, если не лечатся, могут привести к образованию полипов, а в более серьезных случаях – к опухолям, включая рак.
  5. Синдром раздраженного кишечника (СРК): Длительные проблемы с толстой кишкой могут вызвать СРК, характеризующийся хроническими болями в животе, нарушениями дефекации и другими симптомами.
  6. Кровотечение: Геморроидальные узлы, трещины и другие проктологические проблемы могут вызывать кровотечение, что, в свою очередь, приводит к анемии и другим серьезным последствиям.
  7. Эмоциональные проблемы: Пациенты, сталкивающиеся с хроническими проктологическими заболеваниями, часто испытывают психологическое дискомфорт, стресс и депрессию.

Важно помнить, что своевременная диагностика и лечение проктологических проблем могут существенно снизить риск возникновения этих осложнений. Регулярные визиты к врачу и соблюдение рекомендаций специалиста могут помочь предотвратить серьезные последствия.

 

Заключение:

Ваше здоровье – наш приоритет в Центре колопроктологии в Ставрополе. Не игнорируйте симптомы, обращайтесь к врачу своевременно и проходите регулярные обследования для раннего выявления проблем. Забота о вашем здоровье начинается сегодня.

Как повысить эффективность процедуры ЭКО с помощью генетического анализа эмбриона

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это метод выявления хромосомных и генных нарушений эмбриона. ПГТ применяется при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) для выбора здоровых эмбрионов. При зачатии естественным путем проводятся другие диагностики.

Тестирование проводится по желанию пациента или назначению врача.

Как повысить эффективность процедуры ЭКО с помощью генетического анализа эмбриона

Читать далее «Как повысить эффективность процедуры ЭКО с помощью генетического анализа эмбриона»

На какие моменты стоит обратить внимание при выборе лабораторной мебели

Оформление лаборатории требует серьезного подхода. В этом случае должна использоваться качественная мебель, отвечающая серьезным требованиям. Она должна быть не только функциональной, стойкой к воздействию разного рода факторов, прочной, но и безопасной, удобной в эксплуатации. В некоторых случаях важна и мобильность лабораторной мебели. На современном рынке данная продукция представлена в широком разнообразии. Это позволит каждому сделать выгодную покупку.

Читать далее «На какие моменты стоит обратить внимание при выборе лабораторной мебели»

Гиалуроновая кислота в губы. Увеличение губ в Казани “Beauty Season”

Гиалуроновая кислота в губы. Увеличение губ и коррекция их формы – одна из самых популярных процедур в современной косметологии. Красивые и ухоженные губы помогают создать образ, подчеркнуть индивидуальность и повысить уверенность в себе.

Одним из самых эффективных методов увеличения губ является использование гиалуроновой кислоты. Гиалуроновая кислота – это натуральный компонент, который содержится в нашей коже и придает ей упругость и объем. При введении гиалуроновой кислоты в ткани губ происходит увлажнение, уплотнение и увеличение объема губ. Процедура проводится инъекционным методом, а результаты держатся от 6 до 12 месяцев.

Подготовка к процедуре

Перед проведением процедуры увеличения губ с помощью гиалуроновой кислоты, необходимо пройти консультацию у врача-косметолога. Врач оценит состояние кожи губ, определит количество и тип используемого препарата, а также проведет тест на аллергическую реакцию. Также врач может предложить обезболивание, чтобы уменьшить болевые ощущения во время процедуры.

После процедуры увеличения губ возможно некоторое отечность, покраснение и легкий дискомфорт в области губ. Эти проявления обычно проходят через несколько дней и не требуют специального лечения.

Кроме увеличения объема губ, с помощью гиалуроновой кислоты можно корректировать форму губ, выравнивать их контуры, устранять морщины в уголках рта и поднимать уголки губ. Эти процедуры помогают достичь более гармоничного и привлекательного внешнего вида губ.

Конечно, перед тем как пройти процедуру увеличения губ, необходимо тщательно подойти к выбору косметологического центра и врача-косметолога. Не стоит экономить на своей красоте и здоровье – лучше выбрать проверенных и квалифицированных специалистов, чтобы получить желаемый результат и избежать возможных осложнений.

 

Возможные осложнения

Некоторые из осложнений, которые могут возникнуть после процедуры увеличения губ, включают аллергическую реакцию, инфекцию, герпес и неравномерное распределение гиалуроновой кислоты. Хотя эти осложнения редки, они все же могут возникнуть. Поэтому очень важно следить за гигиеной и правильно ухаживать за губами после процедуры, чтобы минимизировать риск возникновения осложнений.

Также необходимо учитывать, что процедура увеличения губ с помощью гиалуроновой кислоты не является постоянной и требует регулярного повторения. Обычно результаты держатся от 6 до 12 месяцев, после чего необходимо повторить процедуру, чтобы сохранить желаемый объем губ.

В целом, процедура увеличения губ с помощью гиалуроновой кислоты является безопасной и эффективной, если ее проводят опытные и квалифицированные специалисты. Эта процедура помогает улучшить внешний вид губ, повысить уверенность в себе и подчеркнуть индивидуальность. Если вы решились на увеличение губ, обязательно обратитесь к проверенным специалистам центра Beauty Season, чтобы получить желаемый результат и избежать возможных осложнений.

Удаление полипов шейки матки: эффективные методы

Полипы шейки матки образуются из эпителиального слоя органа. Эта патология занимает одно из первых мест среди гинекологических заболеваний – на его долю приходится аж 25% всех женских болезней. Врачи настороженно относятся к таким опухолям, так как при них часто происходит переход в злокачественную форму. Клиника «Другая гинекология» предлагает радикальный метод лечения полипов шейки матки – удаление. О том, как проходит операция и кто ее проводит, вы можете прочитать на сайте www.drugayaginekologiya.ru/.

 

Причины

Хотя полипы шейки матки возникают в любом возрасте, чаще всего у женщин после 40 лет до наступления климакса. Причины возникновения точно не установлены, но существуют основные гипотезы:

  1. Женские заболевания, сопровождающиеся гормональными сбоями (эндометриоз, кисты, миомы матки).
  2. Гормональные изменения вследствие беременности, менопаузы и пременопаузы.
  3. Нервно-психические болезни (стресс, хроническая усталость, депрессия, снижение иммунитета).
  4. Повреждение тканей матки и шейки матки.
  5. Хронические воспалительные процессы в половых органах.

В большинстве случаев полипы шейки матки возникают на фоне других гинекологических заболеваний.

Лечение

Основным методом лечения этой патологии является удаление новообразования. В зависимости от состояния здоровья пациентки и результатов лабораторных исследований выбирается вид операции. Она проводится не позже, чем через 10 дней после менструации, чтобы исключить беременность и лучше увидеть образование.

Существуют следующие виды удаления полипов шейки матки хирургическим путем:

  1. Удаление полипа с РДВ или гистероскопией. Осуществляется при единичном образовании, удаляется путем выкручивания и прижигания ложа.
  2. Криодеструкция. Метод применяется при удалении мелких полипов шейки матки с помощью жидкого азота.
  3. Лазерное воздействие. Самый щадящий метод удаления с кратчайшим периодом восстановления. При нем производится воздействие лазером на необходимую глубину.
  4. Радиоволновая и химическая терапия.
  5. Диатермоэксцизия. Другое его название – метод электрического ножа. Существенный минус этой технологии – большие рубцы.
  6. Полное удаление шейки матки. Применяется при неэффективности предыдущих методов и постоянном повторном возникновении полипов.

При возникновении полипов во время беременности образования удаляются при диаметре более 2 см, выраженных симптомах и быстром росте. При появлении малейших признаков малигнизации полипы сразу удаляются.

В период реабилитации врач назначает противовоспалительную и антибактериальную терапию для профилактики инфекций и устранения болей. После операции материал из шейки матки направляется на исследование. При наличии злокачественных клеток принимается решение о полном удалении шейки матки. А если это было доброкачественное образование, то специалист выписывает гормональные препараты для восстановления баланса.

Ключевые факторы при выборе гинекологического кресла

Выбор качественного медицинского оборудования значительно упрощает работу врачу, позволяет провести процедуру на высоком уровне. От оборудования в большинстве случаев зависит процесс диагностики и эффективность лечения. Это касается всех сфер медицинской деятельности, в частности, гинекологии. Основным и важным элементом любого гинекологического кабинета является кресло. Именно с его помощью специалист проводит осмотр, строит дальнейший план лечения.

Читать далее «Ключевые факторы при выборе гинекологического кресла»

Лечение межпозвоночной грыжи и протрузий без операции: дефанотерапия от Клиники Бобыря

Борьба с нарушениями двигательных функций человеческого тела – она из самых «горячих» и напряженных. При здоровом позвоночнике нервные окончания качественно передают нервный импульс головному мозгу. При нездоровом возникают серьезные проблемы. Только правильное способно исправить ситуацию. Вопрос в том, к какому именно лечению имеет смысл прибегнуть. И почему безоперационные методы лучше.

Читать далее «Лечение межпозвоночной грыжи и протрузий без операции: дефанотерапия от Клиники Бобыря»

Посттравматическое стрессовое расстройство

Посттравматическое стрессовое расстройство (ПТСР) – нарушение нормальной работы психики в результате единичной или повторяющейся психотравмирующей ситуации. В числе обстоятельств, провоцирующих развитие ПТСР – участие в военных действиях, сексуальное насилие, тяжелые физические травмы, пребывание в опасных для жизни ситуациях, обусловленных природными или техногенными катастрофами и т. п. ПТСР характеризуется повышенной тревожностью и навязчивыми воспоминаниями о травмирующем событии при настойчивом избегании мыслей, чувств, разговоров и ситуаций, так или иначе связанных с травмой. Диагноз ПТСР устанавливается на основании беседы и анамнестических данных. Лечение – психотерапия, фармакотерапия.

Читать далее «Посттравматическое стрессовое расстройство»

Метастазы опухоли

Метастазы опухолей — это распространившиеся по организму раковые клетки, закрепившиеся в одном или нескольких внутренних органах. В 90% случаев именно метастазы становятся причиной гибели онкобольного. Метастазировать могут любые злокачественные опухоли, это одно из свойств, которое отличает их от доброкачественных образований.

В настоящее время известно, что метастазирование — это сложный, динамический процесс. В нем играет роль мутационная нагрузка опухоли (количество мутаций в генетическом коде раковых клеток), взаимодействие между раковыми и нормальными клетками, сигнальные молекулы, которые находятся в межклеточном веществе (они взаимодействуют с клетками и контролируют их рост и размножение).

Читать далее «Метастазы опухоли»